Primul caz de terapie genică CRISPR personalizată pentru o boală rară la un nou-născut este acum 'împlinit'

CRISPR a fost folosit pentru a crea o opțiune de terapie genetică pentru un copil născut în Pennsylvania cu o boală metabolică rară. KJ, un nou-născut care nu putea să convertească amoniacul în uree, se afla într-un risc serios de deteriorare a creierului sau a ficatului. Potrivit goodnewsnetwork.org, medicii de la Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) au dezvoltat un tratament utilizând CRISPR pentru a corecta o genă defectuoasă din genomul lui KJ.

👉 Decizia părinților și implicarea specialiștilor în terapia genică

Decizia părinților lui KJ, Nicole și Kyle Muldoon, de a încredința sănătatea fiului lor celor doi terapeuți genetici pionieri, Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas și Dr. Kiran Musunru, s-a dovedit a fi una inspirată. Aceștia au creat un tratament personalizat care a corectat cu succes defectul genetic. „Ani și ani de progrese în editarea genelor și colaborarea între cercetători și clinicieni au făcut acest moment posibil”, a declarat Dr. Ahrens-Nicklas. „KJ este doar un singur pacient, dar sperăm să fie primul dintre mulți care vor beneficia de o metodologie ce poate fi adaptată nevoilor individuale.”

👉 Despre boala lui KJ și progresul tratamentului

KJ suferă de deficiența severă a sintetazei de carbamoil fosfat tip 1 (CPS1), o afecțiune care îi limitează capacitatea de a transforma amoniacul în uree, ceea ce reprezintă un risc considerabil pentru sănătatea sa. Boala face ca metabolismul proteic să genereze o acumulare de amoniac în ficat, ceea ce poate fi fatal. Până la vârsta de câteva luni, organismul lui KJ nu era capabil să suporte o intervenție chirurgicală de transplant de ficat.

Un comunicat de presă de la CHOP raportase că Ahrens-Nicklas și Musunuru au targetat varianta specifică CPS1 a lui KJ după ani de muncă cu variante cauzatoare de boli similare. În termen de 6 luni, echipa lor a proiectat și fabricat o terapie de editare a bazei, livrată prin nanoparticule lipidice la ficat pentru a corecta enzima defectuoasă a lui KJ. La sfârșitul lunii februarie 2025, KJ a primit prima infuzie a acestei terapii experimentale.

Până în prezent, KJ a primit 3 doze de terapie, fără efecte secundare. A reușit să oprească medicația și să reintroducă unele proteine în dieta sa, deși va necesita o monitorizare atentă pe tot parcursul vieții. „Am considerat că este responsabilitatea noastră să ne ajutăm copilul, așa că, atunci când medicii ne-au propus ideea lor, ne-am pus încrederea în ei”, a declarat mama lui KJ, Nicole.

Povestea recuperării incredibile a lui KJ ilustrează cum progresele din domeniul geneticii și cunoștințele acumulate în decursul anilor transformă tratamentele pentru boli anterior incurabile.